Lần đầu tiên công bố hệ gene hơn 1.000 người Việt

Nhóm nghiên cứu tại VinBigData giải mã thành công hệ gene hơn 1.000 người Việt, là cơ sở để hiểu về nguy cơ mắc bệnh, hướng tới y học chính xác.

Sáng 16/12, VinBigData thuộc Tập đoàn Vingroup đã công bố hoàn tất dự án "Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt" sau ba năm triển khai.

Khởi động từ tháng 12/2018, nhóm nghiên cứu đã thu thập và giải trình tự toàn bộ hệ gene của hơn 1.000 người khỏe mạnh và phân tích một phần hệ gene hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc.

Từ mẫu máu của người tham gia, nhóm nghiên cứu phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt. Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene đầu tiên và lớn nhất dành cho người Việt, có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

GS Vũ Hà Văn, nhà sáng lập, Giám đốc khoa học VinBigData cho biết, tại Việt Nam trước đây, các bác sĩ thường sử dụng mô hình chữa bệnh "một liệu pháp cho nhiều người", có nghĩa là áp dụng cùng một phương pháp, cùng một loại thuốc, cùng một liều lượng để điều trị cho nhiều bệnh nhân khi mắc cùng một bệnh.

Nếu có cơ sở dữ liệu biến dị di truyền đặc trưng cho quần thể, được xây dựng dựa trên nền tảng nghiên cứu chặt chẽ, chính xác với quy mô lớn, các bác sĩ có thể điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp với từng nhóm cá thể, nhằm gia tăng hiệu quả chữa trị cho người bệnh. "Đây là điều kiện để hướng tới y học chính xác", GS Văn nói và cho biết ông và nhóm nghiên cứu muốn tập trung giải những bài toán của người Việt và triển khai những nghiên cứu có tính ứng dụng cao. Dự án cũng chính là một trong những lý do khiến ông quyết tâm trở về Việt Nam.

GS Vũ Hà Văn phát biểu khai mạc sự kiện. Ảnh chụp màn hình

Đánh giá cao kết quả của nhóm nghiên cứu, Thứ trưởng Khoa học và Công nghệ Bùi Thế Duy cho rằng dữ liệu này sẽ đóng góp cho nghiên cứu về y học, trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn ở Việt Nam.

Thứ trưởng cho biết, sự vào cuộc của VinBigData, các đơn vị tư nhân trong việc hình thành cơ sở dữ liệu nghiên cứu lớn để từ đó đóng góp cho cộng đồng khoa học Việt Nam, là một phần trong kế hoạch hợp tác giữa Bộ Khoa học và Công nghệ cùng với VinBigData. Mục tiêu thiết lập nhiều hơn nữa các bộ dữ liệu khoa học, từ đó thúc đẩy việc nghiên cứu hướng tới độ chính xác cao hơn trong tất cả các lĩnh vực.

Ông cũng mong muốn nhóm nghiên cứu không dừng lại ở việc giải trình tự gene, mà cần hướng đến các nghiên cứu khác để chăm sóc sức khỏe người Việt tốt hơn và mở ra các dịch vụ với thế giới.

Các nhà nghiên cứu thực hiện giải trình tự gene trong phòng thí nghiệm tại VinBigData. Ảnh: H. Long

TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc Trung tâm Tin Y Sinh, VinBigData cho biết, toàn bộ quần thể gene của 1.008 người Việt được chú giải chi tiết đã được cập nhật trên cổng dữ liệu MASH Portal. Thông tin được hiển thị chi tiết của từng người đã được mã hóa để bảo mật thông tin cá nhân. Các bác sĩ, nhà nghiên cứu có thể truy cập để sử dụng để biết được từng loại gene, những biến thể, gene liên quan đến các bệnh lý.... "Toàn bộ thông tin dữ liệu được cung cấp miễn phí cho các nhà nghiên cứu, đối tác và cộng đồng", ông Nam nói.

Bộ dữ liệu được tập hợp theo tỷ lệ (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%); về giới tính (cân bằng tỉ lệ nam nữ). Đối tượng là những người trưởng thành, độ tuổi 35-55 và không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học.

Ông Nam cho biết, hơn 1.000 mẫu gene được phân tích bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gene), cùng NVIDIA (tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ chuyên phát triển các bộ xử lý đồ hoạ (GPU) và sản xuất chipset cho các thiết bị điện tử). Tổng mức đầu tư để hoàn thiện dự án là trên 4,5 triệu USD. "Dự án giải mã gene của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại", ông Nam nói.

Dự án có sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học và kỹ sư nhiều kinh nghiệm của VinBigData, hơn 10 chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên tại Việt Nam và trên thế giới.

GS.TS Tạ Thành Văn, Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gene, là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh.